Неонаталният скрининг е една от най-важните профилактични програми в системата на общественото здравеопазване. Той представлява лабораторно изследване, което се извършва при новородени с цел ранно откриване на определени наследствени заболявания преди появата на клинични симптоми.

Няколко капки кръв, взети още в първите дни след раждането, могат да променят целия живот на едно дете.

Неонаталният скрининг се извършва стандартно между 48-ия и 120-ия час след раждането, когато от петичката на бебето се вземат няколко капки кръв. Той позволява да се открият заболявания, които нямат видими симптоми при раждането. Това прави теста, утвърден в медицинската практика като „тест с убождане на петичката“, изключително важен. инструмент за идентифициране на сериозни патологични състояния, които нямат видима клинична изява непосредствено след раждането.

Колкото по-рано се открият тези заболявания, толкова по-голям е шансът за нормално физическо и нервно психично развитие на детето.

Считано от 18 март 2026 година, всички новородени ще бъдат изследвани за още три тежки редки заболявания – спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.

Така общият брой на заболяванията, включени в масовия неонатален скрининг, става шест:

• Фенилкетонурия;
• Вроден хипотиреоидизъм;
• Вродена надбъбречнокорова хиперплазия;
• Спинална мускулна атрофия;
• Тежки комбинирани имунни дефицити;
• Муковисцидоза.

Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване, при което в тялото се натрупват  високи количества от аминокиселината фенилаланин.

Ранните прояви са неспецифични – неспокойствие, повръщане и кожно засягане (екзема). След 4 месец се наблюдават промени в мускулния тонус и други неврологични промени. След 6-месечна възраст се появяват гърчове. В последствие се наблюдават поведенчески нарушения, умствено изоставане и др. Ако не се открие навреме, това може да повлияе на развитието на мозъка, но при ранно откриване и специален хранителен режим децата се развиват нормално.

Лечението включва основно строга диета, бедна на фенилаланин. с ограничен прием на протеини. Не се приемат редица храни, сред които млечни продукти, месо, брашно, тестени изделия, ядки, шоколад.

Вродената надбъбречна хиперлазия е наследствено заболяване, което се дължи на дефекти в синтезата на кортикостероидите, намален кортизол/алдостерон и повишени андрогени.

Заболяването има две форми. При момичетата погрешно може да бъде определен мъжки пол, наблюдава се в последствие  преждевременен пубертет, но децата остават с крайно нисък ръст. При момчетата се наблюдават нормални полови белези при раждане, след 6-месечна възраст започва преждевременно развитие и формиране на вторични полови белези с поява на преждевременен пубертет към 5-6 -годишна възраст. При солгубещата форма скоро след раждането започва повръщане, дехидратация и  загуба на тегло.

Лечение – доживотна заместителна терапия с кортикостероиди (кортизол) и минералкортикоиди (алдостерон).

Вроденият хипотиреоидизъм е състояние на дефицит на хормони на щитовидната жлеза, което присъства още при раждането.

Тъй като тези хормони са важни за развитието на мозъка и растежа, ранното откриване е от решаващо значение за предотвратяване на необратимо умствено изоставане. Децата не се отличават по нищо от останалите при раждането, след което се установява удължена жълтеница, децата са сънливи, хранят се трудно, имат голям език, намален мускулен тонус и ниска телесна температура около 35 °С. При изследване се установява анемия, забавен пулс и  увеличени размери на сърцето.

Лечението включва хормонозаместителна терапия. Липсата на терапия води до тежко изоставане във физическото и умственото развитие. Заболяването често няма видими признаци в първите дни след раждането, но при ранно откриване лечението е лесно и много ефективно.

Спиналната мускулна атрофия е рядко, тежко генетично заболяване, причиняващо прогресивна мускулна слабост и мускулна атрофия поради загиване на двигателни неврони в гръбначния мозък, като води до затруднено движение, дишане и хранене. Основните типове на заболяването засягат деца под 1 година.

Муковисцидозата е тежко, генетично заболяване, което което засяга главно белите дробове и храносмилателната система. Секретите в организма са по-гъсти от нормалното, което може да причини проблеми с дишането и усвояването на храната. Изисква комплексна ежедневна терапия (инхалации, медикаменти).

Тежките комбинирани имунодефицити са група от редки, наследствени заболявания, при които имунната система не може да защитава организма от инфекции. Нарича се „комбиниран“, защото засяга както Т-клетките, така и В-клетките (лимфоцитите), оставяйки организма без защита срещу вируси, бактерии и гъбички.

Бебетата с това състояние обикновено изглеждат здрави при раждането, но скоро започват да страдат от чести, тежки и необичайни инфекции, хронична диария и изоставане в растежа.

Микроорганизми, които биха причинили леки до умерени заболявания при здрави хора, могат да причинят животозастрашаващи инфекции при бебета с тежък комбиниран имунодефицит.

Без лечение децата могат да развият тежки и чести инфекции още през първите месеци от живота. Ранното откриване чрез неонатален скрининг позволява навременно лечение и значително подобрява шансовете за нормално развитие.

Ранното откриване на тези състояния чрез скрининг на всички новородени позволява своевременно насочване за диагностика, проследяване и започване на лечение, което значително подобрява прогнозата и качеството на живот.

Ползи и ограничения от изследването

Ранното откриване позволява своевременно започване на лечение и клинично проследяване.

Както при всеки скринингов тест, е възможно получаване на фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати.

Скрининговият тест не представлява окончателна диагноза, а служи за идентифициране на деца с повишен риск, които трябва да бъдат насочени за допълнителни диагностични изследвания.